Kiekviena vaisingo amžiaus pora nori susilaukti sveiko kūdikio, tačiau bendras apsigimimų dažnis Kinijoje siekia apie 5,6 proc. Tarp įvairių apsigimimų priežasčių vieno geno genetinės ligos sudaro apie 22,2 proc. Atliekant įprastą gimdymo apžiūrą, recesyvinėmis ligomis sergantiems vaikams po gimimo paprastai turi pasireikšti simptomai, kad būtų galima nustatyti anomalijas. Kaip laiku patikrinti vaikų riziką susirgti recesyvinėmis ligomis?
Be šeimos genetinės istorijos vaikai susirgs?
2018 metais Nacionalinės sveikatos komisijos paskelbtais duomenimis, skaičiuojama, kad bendras apsigimimų dažnis Kinijoje siekia apie 5,6 proc.
Tyrimai rodo, kad kiekvienas normalus žmogus vidutiniškai turi 2,8 recesyvinių ligų patogeninių mutantų genų. Šie mutantiniai genai gali būti iš tėvų arba jų pačių, kurie gali būti perduoti kitai kartai.
Hao Na, technikas, atsakingas už Pekino sąjungos medicinos koledžo ligoninės akušerijos centrą, pristatė, kad vieno geno genetinės ligos reiškia genetines ligas, kurias kontroliuoja alelis, turintis daugiau nei 9000 rūšių, pavyzdžiui, progresuojanti pseudohipertrofinė raumenų distrofija, stuburo raumenų distrofija, talasemija, fenilketonurija ir kt.
Bendras vieno geno ligos dažnis buvo 1%, o vieno geno recesyvinės paveldimos ligos genetinis modelis buvo toks:
Hao Na pristatė, kad kai žmogaus kūnas nešioja vienos genų recesyvinės ligos mutantinį geną, jis vadinamas nešiotoju. Pats nešiotojas nesusirgs, tačiau yra 50% tikimybė, kad mutantinis genas bus perduotas vaikui.
Kai abu vyras ir žmona yra tos pačios vieno geno recesyvinės ligos nešiotojai, o vaisius vienu metu paveldės tiek vyro, tiek žmonos defektinius genus, ateityje jis taps ligoniu. Tokioms poroms 25% didesnė tikimybė susilaukti vaikų, sergančių genetine liga, ir 50% didesnė tikimybė turėti besimptomių nešiotojų.
Be to, kai moterys yra X susietų recesyvinių ligų patogeninio geno nešiotojai, 50 % berniukų kiekvieno nėštumo ir gimdymo metu yra vaikai ir 50 % gimdančių mergaičių yra nešiotojai.
Ankstyvas patikrinimas ir aptikimas yra labai svarbūs
Vieno geno genetinė liga sukels didelę naštą ir traumą pacientams ir jų šeimoms.
Gydytojai teigia, kad dauguma monogeninių genetinių ligų baigsis mirtimi, sunkia deformacija ar neįgalumu, o tikslinio gydymo ir vaistų trūkumas (tik apie 5 proc.), todėl gydymo kaina yra brangi, o dažniausiai tik simptominis gydymas ar reabilitacinis gydymas gali. būti paimtas.
Todėl būsimiems tėveliams labai svarbu efektyviai įvertinti, diagnozuoti ir nustatyti dažnų monogeninių genetinių ligų riziką prieš nėštumą ar ankstyvą nėštumą.
Būsimos motinos nėštumo metu arba ankstyvo nėštumo metu gali ištirti nešiotojas, atlikdamos kraujo tyrimus, kad nustatytų didelės rizikos vieno geno genetines ligas, kad išsiaiškintų, ar nėra patogeninių genų mutacijų.
Pekino sąjungos medicinos koledžo ligoninės akušerijos centro vyriausiojo gydytojo pavaduotojas Jiang Yulin pasiūlė, kad pacientai, sergantys labai įtariamomis monogeninėmis ligomis, poros, kurių šeimoje yra buvę genetinių ligų arba susilaukę vaikų, sergančių genetinėmis ligomis, pirmiausia turėtų atlikti genetinę diagnozę ir tyrimą. savo ligų etiologiją ar šeimos istoriją, o tada gydytojai turėtų pasiūlyti, ar tinka tirti monogeninių ligų nešiotojams.
Jei nustatoma, kad vyras ir žmona tuo pačiu metu yra vieno geno genetinės ligos nešiotojai, tai turi būti derinama su genetinėmis konsultacijomis, prenataliniu nustatymu ar diagnozavimu, pagalbinio apvaisinimo technologijomis ir kt. Tai gali veiksmingai užkirsti kelią rimtoms vieno geno genetinėms ligoms. vaisiaus.
Pasiruošimas nėštumui yra geriausias laikotarpis patikrai
Hao Na teigė, kad geriausias laikas patikrinti vieno geno genetinių ligų nešiotojus yra pasiruošimas nėštumui. Šiuo laikotarpiu besilaukiančios mamos ir tėčiai turi pakankamai laiko, todėl svarsto ir spręsdami tyrimų rezultatus yra gana ramūs, o alternatyvų yra daug.
Nesijaudinkite dėl pasirengimo nėštumui. Taip pat galimas ankstyvas nėštumo patikrinimas. Tačiau šis laikotarpis yra gana trumpas. Tiek vyrui, tiek žmonai rekomenduojama atlikti kraujo tyrimą vienu metu.
Vieno geno nešiotojų atranka yra paprasta ir greita. Po profesionalios konsultacijos ir ambulatoriniame skyriuje pasirašius atitinkamą informuotą sutikimą, vyras ir žmona paims kraujo tyrimą (3–5 ml periferinio kraujo), o rezultatai paprastai paaiškės per 3–4 savaites.
Todėl vaisingo amžiaus poros, turinčios ketinimų dėl vaisingumo, gali ištirti vieno geno recesyvinio paveldėjimo nešiotojus.
