Kaip nauja genų aptikimo technologija, genų sekos nustatymas gali analizuoti ir nustatyti visą genų seką iš kraujo ar seilių. Jis gali ne tik prognozuoti galimybę kentėti nuo įvairių ligų, individualių elgesio savybių ir protingo elgesio, bet ir užrakinti atskirus ligos genus, užkirsti kelią ir gydyti iš anksto. Galima sakyti, kad tai yra technologija, kuri gali pakeisti pasaulį.
Remiantis užsienio žiniasklaidos pranešimais, naujas tyrimas, paskelbtas "Biorxiv" išankstinio spausdinimo popieriaus platformoje, neseniai parodė, kad šiuo metu buvo atlikta išsamiausia žmogaus genomo seka, įskaitant 8% žmogaus DNR, kuri buvo praleista pirmojoje žmogaus genomo sekoje prieš 20 metų.
Pasak telomerų konsorciumo "Telomere" (T2T), jie suskirstė visą žmogaus genomą, įskaitant 2001 m. paskelbtą žmogaus genomo žemėlapį ir visus trūkstamus žmogaus genomo žemėlapio segmentus, paskelbtus 2013 m.
Naujoje genomo sekoje mokslininkai rado 8% anksčiau dingusios žmogaus DNR. Jei tyrimas bus galutinai patikrintas, tai bus išsamiausias visų laikų žmogaus genomo žemėlapis.
Naujoje sekoje mokslininkai naudojo dvi tikslesnes sekos nustatymo technologijas: Oksfordo nanoporą ir pacbio hifi ilgo skaitymo sekos nustatymo sistemą. Jie padidino DNR bazių skaičių nuo 2,92 iki 3,05 milijardo, o genų skaičius padidėjo tik 0,4% iki 19969 metų.
Mokslininkai teigia, kad trūkstamų genomo segmentų buvo rasta 200 milijonų naujų bazinių porų. Tarp jų yra 2226 genai, iš kurių 115 turėtų koduoti baltymą, tačiau neaišku, kokį vaidmenį atlieka šie baltymų kodavimo genai.
Verta paminėti, kad genomo sekos darbas taip pat turi tam tikrų apribojimų. Mokslininkų naudojama DNR seka yra iš vezikulinio apgamo (hydatidiformo molio) moters gimdoje, o tai reiškia, kad jame yra tik 23 chromosomos, o ne 46. Todėl Y chromosoma neįtraukiama.
